Enzymersatz-Therapie für SSADH-Defizit
Entwicklung einer Enzymersatz-Therapie für seltene neurologische Erbkrankheit
Bei den Betroffenen von SSADH-Defizit (Succinat-Semi-Aldehyd-Dehydrogenase-Mangel) kommt es zu einer Ansammlung von Gamma-Aminobuttersäure (GABA), die als Neurotransmitter zu einer der wichtigsten Substanzen im Gehirn gehört und unter anderem die Bewegungen des Menschen steuert. Den Patientinnen und Patienten fehlt das beim Abbau von GABA beteiligte Enzym SSADH. Die Krankheit, die erheblichen Einfluss auf das zentrale Nervensystem hat, führt bei betroffenen Kindern zu Verhaltensauffälligkeiten, motorischen Problemen und epileptischen Anfällen. Bislang gibt es keine etablierte und wirksame Behandlungsmethode.
Die ursprünglich von Prof. Dr. Ritva Tikkanen (Professur für Biochemie und Molekularbiologie der JLU) und ihrer Mitarbeiterin Dr. Miroslava Didiasova entwickelte Enzymersatz-Therapie soll zunächst in präklinischen Modellen weiter auf ihre Wirksamkeit untersucht werden. Das Projekt wird durch GC Pharma finanziert – mit dem Ziel, die Therapie später in einer klinischen Studie an SSADH-Defizit-Patienten zu testen. In Zusammenarbeit mit Prof. Mita Bertoldi (Universität Verona, Italien) soll das SSADH-Enzym weiter optimiert werden, sodass die Stabilität verbessert wird.
Für betroffene Familien sind die Forschungen mit großen Hoffnungen verbunden. Dr. Claudio Cinquemani, Sprecher der Patienten-Organisation SSADH-Defizit e.V., zeigte sich hoch erfreut über die internationale Zusammenarbeit auf diesem Gebiet: „Unsere gemeinsamen Bemühungen und die gute Kooperation zwischen Patienten und Forschenden werden durch den schnellen Fortschritt belohnt und geben Hoffnung und eine Perspektive für Betroffene.“